来源:深圳怡康婦産醫院
醫生在上門診時,經常遇到這樣的夫婦來諮詢:
-「為什麼我懷孕了2次卻都沒有胎心?」
-「為什麼我們夫妻都健康,大寶卻是智力低、面容特殊?現在要生二胎了,還會這樣嗎?」
-「我們想做試管嬰兒,醫生卻告訴我們要先做檢查才知道適不適合,為什麼?」
這些問題看似不相關,但答案卻都要從一項最基礎、卻又十分重要的「染色體檢查」說起。
什麼是染色體檢查?
染色體是一種由DNA、蛋白質及RNA等組成的核蛋白複合物,是遺傳物質-基因的載體。人體的體細胞染色體數目為23對,即46條。染色體是承載著父母遺傳物質的基因,胎兒可以通過染色體來遺傳父母的特質。
在生活中,其實有很多疾病都是父母給的基因中攜帶的,可能只是攜帶而未發病,也可能是已經表現出疾病症狀,其中包括單基因遺傳病、染色體病、家族性腫瘤等。
也就是說,如果夫妻雙方有家族遺傳病,很可能會通過染色體遺傳給下一代,對他們的身體健康有很嚴重的影響。
所以,懷孕前必須按照要求進行染色體檢查,特別是做試管嬰兒的患者更要進行該檢查。
染色體檢查的技術
目前,臨床上通常採用外周血淋巴細胞染色體檢查及G顯帶核型分析這種檢測技術,來診斷由染色體異常引起的染色體病。這種檢查操作起來比較簡單,只需要抽取被檢測人的外周血即可。
可以檢查的疾病包括:由染色體數目異常引起的疾病,比如21-三體綜合徵,18-三體綜合徵,及Turner綜合徵等,及常規顯帶能夠檢出的染色體結構異常(包括缺失、重複、易位、倒位等),在臨床上可造成先天愚型、先天多發畸形、流產等。
哪些人需要做染色體檢查?
以下情況建議做外周血染色體核型分析檢查,進一步明確病因,以便為後續的治療提供更為準確的診斷:
有發育障礙、多發畸形、智力低下或者明顯體態異常的患者;
性腺及外生殖器發育異常的患者;
女性原發性閉經或不孕;
男性無精子症或不育;
有不良孕產史的夫妻雙方;
復發性流產的夫婦;
進行輔助生殖的夫婦;
羊水穿刺發現胎兒核型異常,需要進行外周血染色體比對的胎兒父母
……
染色體檢查注意事項
染色體檢查抽取外周血進行細胞培養,不需要空腹,月經期亦可正常抽血;
正在服用特殊藥物比如:抗生素、激素以及其他免疫抑制劑藥物時,應告知醫生,停藥後一段時間再進行化驗;
進行過骨髓移植的患者或者有血液疾病的患者應主動告知醫生。
什麼時候可以進行檢查?
多少天可以出報告?
為了滿足臨床需要,我院(深圳怡康婦產醫院)每天都可以採血進行檢查(周末及節假日均可採血進行檢查),採血後15個工作日即可到門診大樓一樓人工發報告處領取報告。